כיצד לזהות תסמונת רט?
לעיתים קרובות מאבחנים אותו באופן שגוי כאוטיזם מכיוון שהוא יכול להיראות דומה, אך תסמונת רט היא מצב אחר.
תסמונת רט היא הפרעה גנטית נדירה המעכבת את התפקוד המוטורי של הילד ואת כישוריו החברתיים. זה קורה כמעט אך ורק אצל בנות. ישנם שני שלבים מוקדמים שבהם ניתן לזהות את הסימפטומים של תסמונת רט. במהלך שלב ראשוני, מלידה ועד 6 חודשים, ילדכם יגדל בדרך כלל כרגיל, אך יתכנו כמה סימנים מוקדמים להתפתחות חריגה. התנאים מחמירים בכ- 12 עד 18 חודשים, תקופה המכונה שלב הקיפאון, כאשר ילדכם יחווה ירידה בהתפתחות החברתית והגופנית. אם אתם צופים בסימנים אלה, קחו את ילדכם לבדיקת רופא הילדים. אם לילדכם יש תסמונת רט, הם יזדקקו לטיפול לכל החיים, אך תוכלו לנקוט בצעדים בכדי לספק להם חיים מספקים למרות מצבם.
שיטה 1 מתוך 3: זיהוי תסמינים של תסמינים של יילוד (לפני 6 חודשים)
- 1שימו לב אם ילדכם מאבד עניין במשחק. סימן מוקדם מאוד לתסמונת רט הוא אובדן עניין בצעצועים ומשחק. זה עלול להתרחש לאחר שילדך משחק פעיל במשך מספר חודשים. אם ילדך מפסיק פתאום לשחק או לשים לב לצעצועים, זה יכול להיות אינדיקטור מוקדם לכך שהם לא מתקדמים כרגיל.
- שים לב שישנן גם סיבות נורמליות לחלוטין לכך שהתינוק שלך עלול לאבד עניין במשחק. נסה להשיג כמה צעצועים חדשים שיעוררו את העניין שלהם לשחק שוב. כמו כן, התינוק שלך יכול להיות המום מכך שיש לו יותר מדי צעצועים ולהתחיל להתעלם מהם. נסה להסיר כמה ולהשאיר רק כמה מאחור.
- 2בדוק אם ילדך יוצר איתך קשר עין. אובדן פתאומי של אינטראקציה חברתית הוא סימן מובהק של רט. ייתכן שתסמין זה לא יתגלה מאליו רק לאחר מספר חודשים, אך אינדיקטור מוקדם הוא שילדך עלול להפסיק לפתע ליצור איתך קשר עין. בדוק אם התינוק שלך מגיב לך לדבר. אם ילדכם אינו מכיר בכם, זה יכול להיות סימן מוקדם.
- אובדן האינטראקציה החברתית הוא אחת הסיבות העיקריות לכך שלעתים תסמונת רט טועה באוטיזם. בשלב מוקדם זה, עלול להיות קשה לאבחן את ילדכם ביעילות.
- 3בדקו את טונוס השרירים של ילדכם. תסמונת רט מכשילה את ההתפתחות הגופנית של ילדכם. זה לא יכול להיות מובן מאליו עד לשלבי התפתחות מאוחרים יותר, כאשר ילדכם מאבד בהדרגה יותר פונקציות מוטוריות. אולם לפני 6 חודשים ילדך עלול להראות היפוטוניה או טונוס שרירים נמוך. זה עשוי להצביע על כך שילד אינו גדל כראוי.
- סימנים של היפוטוניה כוללים ילדים שאינם מסוגלים לתמוך בראשם בגלל שרירי צוואר חלשים, זרועות ורגליים התלויות ישר למטה, ואינם מסוגלים להרים חפצים.
- ילדכם עשוי גם להפגין יכולת יניקה ירודה או בכי חלש מכיוון ששרירי הצוואר והפה אינם חזקים מספיק בכדי לבצע פעולות אלה כראוי.
סימן מוקדם מאוד לתסמונת רט הוא אובדן עניין בצעצועים ומשחק. - 4מדוד את צמיחת הראש של ילדך. סימן אפשרי אחד לרט הוא מיקרוצפליה, או ראש קטן באופן חריג, אך לא תמיד סימן זה קיים. כבר 6 חודשים, תינוק עם רט עשוי להציג גולגולת קטנה מהממוצע. תוכלו לבדוק את גודל הראש של ילדכם על ידי מדידת היקפו.
- בממוצע, תינוקות בגיל 6,5 חודשים צריכים להיות גולגלות בין 40 ס"מ (16 אינץ ') עד 45 ס"מ (18 אינץ'). תוכל לבדוק את תרשים הצמיחה המלא של CDC לכל גיל בכתובת https://cdc.gov/growthcharts/html_charts/hcageinf.htm#females.
- מדידת גולגולת כראוי יכולה להיות קשה. למדידה מדויקת, תנו לרופא הילדים לעשות זאת.
שיטה 2 מתוך 3: זיהוי שלב הקיפאון
- 1שימו לב לירידה פתאומית בכישורים המוטוריים. תקופת ההשפלה הקשה ביותר בתסמונת רט מתרחשת סביב 12 עד 18 חודשים. בשלב זה, ייתכן שתראה ירידה מהירה ביכולתו של ילדך לזחול או ללכת. ילדכם עשוי גם להפסיק לתפוס חפצים או לא יכול לאסוף צעצועים.
- תפקוד מוטורי לאחר נקודה זו ישתנה מילד לילד. יש ילדים שמפסיקים לזחול אך עדיין יכולים לשבת זקוף. חלקם כמעט משותקים. ברוב הנושאים הללו ניתן לטפל בכיסא גלגלים בשלב מאוחר יותר בחיים.
- לפעמים ילד לא מאבד את כל התפקודים המוטוריים. במקום זאת, הם עשויים שלא להיות מסוגלים לאזן כראוי כשמנסים ללכת. הסימפטום החשוב הוא שההפרעה בתפקודים המוטוריים היא פתאומית, גם אם האובדן אינו מוחלט.
- יתכן שתבחין בתנועות ידיים עדינות ומתחלפות שנראות תכליתיות, כמו ללקק את הידיים או לתפוס בגדים ושיער.
- 2שימו לב אם ילדכם חווה בכי מוגבר וחוסר שקט. ילדכם עלול לחוות התקפי בכי או צרחה בלתי ניחומים ככל שמתקדם המצב. אלה שונים מהתקפי זעם רגילים. תגובות אלו לרוב אקראיות ואין להן שום סיבה להבחין. ילדכם יכול לשבת בשקט שנייה אחת, ואז להתחיל לבכות ללא שליטה ללא אזהרה.
- התקפי הבכי האלה יכולים להימשך שעות בלי לעצור. הילד כנראה לא יגיב לשום דבר שתנסה לגרום לבכי להיפסק.
- 3צפו בתנועות הידיים של ילדכם לחזרה. הסימן האופייני לתסמונת רט הוא תנועות ידיים חוזרות וחסרות תכלית. אלה יכולים לכלול סחיטת ידיים, מחיאות כפיים, סחיטה, הקשה או שפשוף. לתנועות יד אלה אין שום נקודה או אובייקט ניכר. לדוגמא, ילדים עשויים להיראות כאילו הם תופסים משהו שלא נמצא שם.
- סימפטום זה יכול להופיע בכל נקודה, אך בדרך כלל מופיע לראשונה בשלב הקיפאון.
- ילדים גדולים יותר עשויים גם לשטוף ידיים באופן כפייתי, אם הם ניידים מספיק כדי להגיע לכיור.
ילדים ומבוגרים רבים הסובלים מתסמונת רט סובלים מדופק לב לא סדיר, מה שעלול לגרום לבעיות לב. - 4בדוק את נשימת ילדך. ילדכם עלול להיתקל בבעיות נשימה עקב שרירים חלשים. אלה יכולים לכלול היפרוונטילציה, עצירת נשימה או בליעת אוויר וחנק.
- ישנן כמה דרכים לבדוק את נשימת הילד. הניחו קלות את ידכם על חזהם כדי לראות אם היא עולה בקצב קבוע. ספרו גם את נשימותיהם בדקה. קצב נשימה ממוצע לילד מתחת לגיל שנה הוא 30-60 נשימות בדקה. אם הוא גדול מזה, יתכן שילדכם מאוורר יתר על המידה.
- בעיות הנשימה נפסקות לעיתים קרובות בזמן שהילד ישן, אך נשימה רדודה ונשימה תקופתית עדיין יכולים להתרחש במהלך השינה.
- התקשר לרופא בכל סימן של מצוקה נשימתית, גם אם אינך חושד שתסמונת רט היא הסיבה.
- 5העריך את הכישורים החברתיים של ילדך. תסמונת רט גורמת גם לירידה פתאומית בהתפתחות החברתית ולעיתים מבולבלת עם אוטיזם. ילדכם עשוי להפסיק לתקשר ולהתרועע לחלוטין. זה לא משהו שעובר כשאתה נותן לילד שלך צעצוע חדש או מתחיל בפעילות חדשה.
- אם ילדכם התחיל לדבר, רוב השפה המדוברת תיפסק פתאום. הם עשויים גם להפסיק ליצור קשר עין או להכיר בנוכחותך לחלוטין. אמנם, חלק מהילדים חווים תקופת התאוששות קצרה בתקשורת לא מילולית שבעקבותיה לאחר מכן הידרדרות איטית של המוטוריקה הגסה.
- מרבית הילדים יחזרו ליכולתם להשמיע קולות כמו נהמות, אך לא יוכלו ליצור מילים.
- 6זיהוי התקף. אנשים הסובלים מתסמונת רט חווים לעיתים קרובות התקפים בשלב כלשהו בחייהם, והתקפים אלה עשויים להתחיל בילדותם. שכיחות ההתקפים אצל ילדים עם תסמונת רט עולה עם הגיל. אם ילדכם נוקש לפתע, בוהה בחלל או רועד ללא שליטה, יתכן שהוא סובל מהתקף.
- זה יהיה מפחיד אם ילדך סובל מהתקף, אך תוכל להגיב ביעילות ולעזור להם באמצעותו. והכי חשוב, הרחק כל חפץ שהתינוק שלך יכול לדפוק אליו במהלך ההתקף. הפני את ילדך על צדם כדי למנוע חנק ואז עקוב אחר נשימתו עד שההתקף מסתיים.
- אם לילד שלך יש התקף, התקשר לרופא מיד. אם זה ההתקף הראשון של ילדך, כנראה שהרופא יורה לך ללכת לבית החולים.
- זכור כי התנהגויות מסוימות יכולות להיות מוטעות גם כפרכוסים, כגון עצירת נשימה, סיבוב ידיהן או אוורור יתר.
שיטה 3 מתוך 3: חיפוש אבחנה
- 1קח את ילדך לרופא הילדים שלך. אל תאבחן בעצמי משהו כמו תסמונת רט. רק רופא יכול לבצע את הבדיקות הדרושות ולאבחן ביעילות את תסמונת רט. קבעי תור והערכי את ילדך באופן מקצועי.
- עקוב אחר כל הסימפטומים שהבחנת אצל ילדך וספר אותם לרופא. הרופא כנראה ינהל בדיקות משלהם, אך התצפיות הראשוניות שלך חשובות.
- שים לב שתסמונת רט שכיחה יותר אצל בנות והופעתה בדרך כלל בין הגילאים 6 עד 18 חודשים.
- הסימפטומים של רט עשויים לכלול אובדן חלקי או מוחלט של כישורי יד תכליתיים ושפה מדוברת, קושי בהליכה, תנועות ידיים חוזרות ונשנות, כמו סיבוב ידיים, מחיאת כף, תנועות פה ושפשוף.
עם תסמונת רט, הם מאבדים את כישוריהם כגון יכולת ללכת, לזחול ולתקשר עם שפת הסימנים. - 2שלול תסמונת רט אם לילדך יש מאפיינים לא כוללים. ישנם מצבים אחרים העלולים לייצר תסמינים דומים לתסמונת רט. אם ילדך חווה את כל הדברים הבאים, הרופא שלך כנראה ישלול את תסמונת רט.
- נזק מוחי מטראומה או פציעה.
- מחלות נוירומטבוליות כמו אפילפסיה או הפרעת התקפים.
- מום מולד או מום שגורם נזק מוחי או נכות התפתחותית.
- זיהום שתוקף את המוח.
- 3תן לילדך בדיקה גנטית. לאחר ביצוע בדיקה גופנית, הרופא שלך יורה על בדיקה גנטית אם הוא חושד שילדך סובל מתסמונת רט. בדיקה זו מחפשת אחר המוטציות הספציפיות הגורמות למצב. אם זה חוזר חיובי, זה מאשר שילדך סובל מתסמונת רט ועליך להתחיל לנקוט בצעדים הדרושים לניהול הסימפטומים.
- בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם קטנה ושליחתה למעבדה לצורך הערכה. אם המעבדה מוצאת מוטציה בגן MEPC2, היא מאשרת שילדך סובל מתסמונת רט.
- 4עקוב אחר הוראות הרופא לניהול הסימפטומים של ילדך. למרות שאין תרופה לתסמונת רט, אתה יכול לנהל ביעילות את הסימפטומים של ילדך. עם הרפואה המודרנית, לסובלים מתסמונת רט יש סיכוי טוב לחיות חיים מספקים. על ידי ביצוע ההמלצות הספציפיות של הרופא, תוכלו לשפר את הספיקות העצמית ואיכות חייו של ילדכם.
- הרופא שלך עשוי לרשום תרופות שיעזרו לך לבעיות נשימה של ילדך.
- פיזיותרפיה עשויה לסייע בשיפור טונוס השרירים של הילד ותפקודו המוטורי.
- ילדכם ככל הנראה יזדקק לכיסא גלגלים או עזרי ניידות אחרים.
שאלות ותשובות
- האם זה נפרד מתסמונת דאון?כן. תסמונת דאון נגרמת על ידי כרומוזום 21 נוסף, קיימת מלידה, והיא מופיעה בערך באותה מידה אצל בנים ובנות. תסמונת רט נגרמת על ידי מוטציה של הגן MECP2, מופיעה בגיל 6 עד 18 חודשים, ומופיעה בעיקר אצל בנות.
- האם זה לא אותו דבר כמו תסמונת לנדאו-קלפנר, או אוטיזם עם אפילפסיה?לא. תסמונת רט מאובחנת לעתים קרובות באופן שגוי כאוטיזם, אך אינה אוטיזם. כמו כן, תסמונת רט כמעט תמיד נראית אצל בנות, בעוד שאוטיזם מאובחן אצל יותר בנים מאשר בנות (אם כי זה יכול להיות בגלל תת אבחון של בנות). עם תסמונת רט, הם מאבדים את כישוריהם כגון יכולת ללכת, לזחול ולתקשר עם שפת הסימנים. לעיתים קרובות מאבחנים אותו שגוי כאוטיזם מכיוון שהוא יכול להיראות דומה, אך תסמונת רט היא מצב אחר. בשנת תסמונת לנדאו-קלפנר (LKS), הרגרסיה היחידה קשורה לדיבור ולשפה. תכונות של תסמונת רט כמו גודל ראש קטן, אובדן תנועות ידיים תכליתיות, תנועות ידיים מוזרות, הפרעות נשימה וקשיי הליכה אינן קיימות ב- LKS. קבלת אבחנה מדויקת חשובה לקבלת התמיכה הנכונה.
- מדוע תוחלת החיים שונה עבור אנשים עם תסמונת רט?ילדים ומבוגרים רבים הסובלים מתסמונת רט סובלים מדופק לב לא סדיר, מה שעלול לגרום לבעיות לב.
